Giant Axonal Neuropathy with Predominant Central Nervous System Manifestations

The authors describe a 25‐year‐old woman with giant axonal neuropathy (GAN) and severe CNS involvement. She had been admitted to hospital with generalized seizures, and had had gait disturbances followed by progressive mental deterioration since childhood. Neurological examination revealed mental retardation, scanning speech, cerebellar dysfunction, pyramidal signs, mainly in the lower extremities, and peripheral sensory neuropathy. Sensory nerve conduction velocity was decreased; brain CT and MRI showed diffuse demyelination. Sural nerve biopsy revealed characteristic signs of GAN. The patient's older sister had died at the age of 23, after having had similar neurological disturbances since childhood. This case illustrates an unfamiliar presentation of GAN, characterized by mild sensory neuropathy and severe CNS involvement, including seizures. Neuropathie à axones geéants avec manifestations prédominantes dans le système nerveux central Les auteurs décrivent le cas d'une jeune femme de 25 ans présentant une neuropathie à axones géants (GAN) et une atteinte sévère de SNC. Elle avail été hospitalisée pour crises comitiales généralisées et présentait une altération de la démarche survenue après une détérioration mentale progressive depuis l'enfance. L'examen neurologique précisait le retard mental, révélait une parole scandée, des troubles cérébelleux, des signes pyramidaux prédominant aux membres inférieurs et une neuropathie sensorielle périphérique. La vitesse de conduction dans les nerfs sensoriels était abaissée, le scanner cérébral et l'IRM démontraient une myélinisation diffuse. Une biopsie du S.P.E. révélait les signes caractéristiques de GAN. Une soeur plus âgée de la patiente était morte à l'âge de 23 ans, aprés des troubles neurologiques identiques durant l'enfance. Ce cas illustre une forme peu fréquente de GAN, caractérisée par une neuropathie sensorielle modérée et une atteinte sévère du SNC. Riesenaxon Neuropathie mit ausgeprägter Manifestation im Zentralnervensystem Die Autoren beschreiben eine 25‐jährige Frau mit Riesenaxon Neuropathie (GAN) und schwerer ZNS Beteiligung. Sie war wegen schwerer generalisierter Krämpfe ins Krankenhaus gekommen und hatte seit ihrer Kindheit Gangstörungen und eine progressive geistige Behinderung. Die neurologische Untersuchung ergab geistige Retardierung, skandierende Sprache, Kleinhirndysfunktion, Pyramidenzeichen, hauptsächlich in den unteren Extremitäten, und periphere sensorische Neuropathie. Die Leitgeschwindigkeit der sensiblen Nerven war vermindert, Hirn CT und MRI zeigten diffuse Entmarkung. Die Biopsie des N. suralis ergab charakteristische Befunde der GAN. Die ältere Schwester der Patientin war im Alter von 23 Jahren gestorben, nachdem sie eine ähnliche neurologische Erkrankung von Kindheit an hatte. Dies ist ein ungewöhnlicher Fall einer GAN, der durch eine leichte sensorischen Neuropathie und eine schwere ZNS Beteiligung charakterisiert ist. Neuropatía axonal gigante con predominio de manifestaciones en el sistema nervioso central Los autores describen el caso de una mujer de 25 an̄os de edad con neuropatia axonal gigante (NAG) y grave afectación del SNC. Habia ingresado en el Hospital con convulsiones generalizadas y habia tenido alteraciones de la marcha seguidas de deterioracíon mental progresiva desde la infancia. El examen neurológico reveló un retraso mental, palabra escandida, disfunción cerebelosa, signos piramidales, sobre todo en las extremidades inferiores y una neuropatía sensorial periférica. La conducción nerviosa sensitiva estaba disminuida y la TAC cerebral y la IRM mostraban una desmielinización difusa. La biopsia del nervio sural reveló signos característicos de una NAG. Una hermana mayor de la paciente falleció a los 23 an̄s habiendo presentado unas alteraciones neurológicas semejantes desde el nacimiento. Este caso ilustra una forma inusual de presentación de la NAG, que se caracteriza por una neuropatía sensitiva moderada y una grave alteración del SNC.