Calculated based on number of publications stored in Pure and citations from Scopus
20062024

Research activity per year

Search results

  • 2014

    Association of low-density lipoprotein cholesterol - Related genetic variants with aortic valve calcium and incident aortic stenosis

    Smith, J. G., Luk, K., Schulz, C. A., Engert, J. C., Do, R., Hindy, G., Rukh, G., Dufresne, L., Almgren, P., Owens, D. S., Harris, T. B., Peloso, G. M., Kerr, K. F., Wong, Q., Smith, A. V., Budoff, M. J., Rotter, J. I., Cupples, L. A., Rich, S. & Kathiresan, S. & 5 others, Orho-Melander, M., Gudnason, V., O'Donnell, C. J., Post, W. S. & Thanassoulis, G., 5 Nov 2014, In: JAMA - Journal of the American Medical Association. 312, 17, p. 1764-1771 8 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    177 Scopus citations
  • Inactivating mutations in NPC1L1 and protection from coronary heart disease

    The Myocardial Infarction Genetics Consortium Investigators, 27 Nov 2014, In: New England Journal of Medicine. 371, 22, p. 2072-2082 11 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    370 Scopus citations
  • Loss-of-function mutations in APOC3, triglycerides, and coronary disease

    Crosby, J., Peloso, G. M., Auer, P. L., Crosslin, D. R., Stitziel, N. O., Lange, L. A., Lu, Y., Tang, Z. Z., Zhang, H., Hindy, G., Masca, N., Stirrups, K., Kanoni, S., Do, R., Jun, G., Hu, Y., Kang, H. M., Xue, C., Goel, A. & Farrall, M. & 66 others, Duga, S., Merlini, P. A., Asselta, R., Girelli, D., Olivieri, O., Martinelli, N., Yin, W., Reilly, D., Speliotes, E., Fox, C. S., Hveem, K., Holmen, O. L., Nikpay, M., Farlow, D. N., Assimes, T. L., Franceschini, N., Robinson, J., North, K. E., Martin, L. W., DePristo, M., Gupta, N., Escher, S. A., Jansson, J. H., Van Zuydam, N., Palmer, C. N. A., Wareham, N., Koch, W., Meitinger, T., Peters, A., Lieb, W., Erbel, R., Konig, I. R., Kruppa, J., Degenhardt, F., Gottesman, O., Bottinger, E. P., O'Donnell, C. J., Psaty, B. M., Ballantyne, C. M., Abecasis, G., Ordovas, J. M., Melander, O., Watkins, H., Orho-Melander, M., Ardissino, D., Loos, R. J. F., McPherson, R., Willer, C. J., Erdmann, J., Hall, A. S., Samani, N. J., Deloukas, P., Schunkert, H., Wilson, J. G., Kooperberg, C., Rich, S. S., Tracy, R. P., Lin, D. Y., Altshuler, D., Gabriel, S., Nickerson, D. A., Jarvik, G. P., Cupples, L. A., Reiner, A. P., Boerwinkle, E. & Kathiresan, S., 2014, In: New England Journal of Medicine. 371, 1, p. 22-31 10 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    843 Scopus citations
  • Searching for missing heritability: Designing rare variant association studies

    Zuk, O., Schaffner, S. F., Samocha, K., Do, R., Hechter, E., Kathiresan, S., Daly, M. J., Neale, B. M., Sunyaev, S. R. & Lander, E. S., 28 Jan 2014, In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 111, 4, p. E455-E464

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    452 Scopus citations
  • Open Access
    182 Scopus citations
  • 2013

    Common variants associated with plasma triglycerides and risk for coronary artery disease

    Do, R., Willer, C. J., Schmidt, E. M., Sengupta, S., Gao, C., Peloso, G. M., Gustafsson, S., Kanoni, S., Ganna, A., Chen, J., Buchkovich, M. L., Mora, S., Beckmann, J. S., Bragg-Gresham, J. L., Chang, H. Y., Demirkan, A., Den Hertog, H. M., Donnelly, L. A., Ehret, G. B. & Esko, T. & 243 others, Feitosa, M. F., Ferreira, T., Fischer, K., Fontanillas, P., Fraser, R. M., Freitag, D. F., Gurdasani, D., Heikkilä, K., Hyppönen, E., Isaacs, A., Jackson, A. U., Johansson, Å., Johnson, T., Kaakinen, M., Kettunen, J., Kleber, M. E., Li, X., Luan, J., Lyytikäinen, L. P., Magnusson, P. K. E., Mangino, M., Mihailov, E., Montasser, M. E., Müller-Nurasyid, M., Nolte, I. M., O'Connell, J. R., Palmer, C. D., Perola, M., Petersen, A. K., Sanna, S., Saxena, R., Service, S. K., Shah, S., Shungin, D., Sidore, C., Song, C., Strawbridge, R. J., Surakka, I., Tanaka, T., Teslovich, T. M., Thorleifsson, G., Van Den Herik, E. G., Voight, B. F., Volcik, K. A., Waite, L. L., Wong, A., Wu, Y., Zhang, W., Absher, D., Asiki, G., Barroso, I., Been, L. F., Bolton, J. L., Bonnycastle, L. L., Brambilla, P., Burnett, M. S., Cesana, G., Dimitriou, M., Doney, A. S. F., Döring, A., Elliott, P., Epstein, S. E., Eyjolfsson, G. I., Gigante, B., Goodarzi, M. O., Grallert, H., Gravito, M. L., Groves, C. J., Hallmans, G., Hartikainen, A. L., Hayward, C., Hernandez, D., Hicks, A. A., Holm, H., Hung, Y. J., Illig, T., Jones, M. R., Kaleebu, P., Kastelein, J. J. P., Khaw, K. T., Kim, E., Klopp, N., Komulainen, P., Kumari, M., Langenberg, C., Lehtimäki, T., Lin, S. Y., Lindström, J., Loos, R. J. F., Mach, F., McArdle, W. L., Meisinger, C., Mitchell, B. D., Müller, G., Nagaraja, R., Narisu, N., Nieminen, T. V. M., Nsubuga, R. N., Olafsson, I., Ong, K. K., Palotie, A., Papamarkou, T., Pomilla, C., Pouta, A., Rader, D. J., Reilly, M. P., Ridker, P. M., Rivadeneira, F., Rudan, I., Ruokonen, A., Samani, N., Scharnagl, H., Seeley, J., Silander, K., Stancáková, A., Stirrups, K., Swift, A. J., Tiret, L., Uitterlinden, A. G., Van Pelt, L. J., Vedantam, S., Wainwright, N., Wijmenga, C., Wild, S. H., Willemsen, G., Wilsgaard, T., Wilson, J. F., Young, E. H., Zhao, J. H., Adair, L. S., Arveiler, D., Assimes, T. L., Bandinelli, S., Bennett, F., Bochud, M., Boehm, B. O., Boomsma, D. I., Borecki, I. B., Bornstein, S. R., Bovet, P., Burnier, M., Campbell, H., Chakravarti, A., Chambers, J. C., Chen, Y. D. I., Collins, F. S., Cooper, R. S., Danesh, J., Dedoussis, G., De Faire, U., Feranil, A. B., Ferrières, J., Ferrucci, L., Freimer, N. B., Gieger, C., Groop, L. C., Gudnason, V., Gyllensten, U., Hamsten, A., Harris, T. B., Hingorani, A., Hirschhorn, J. N., Hofman, A., Hovingh, G. K., Hsiung, C. A., Humphries, S. E., Hunt, S. C., Hveem, K., Iribarren, C., Järvelin, M. R., Jula, A., Kähönen, M., Kaprio, J., Kesäniemi, A., Kivimaki, M., Kooner, J. S., Koudstaal, P. J., Krauss, R. M., Kuh, D., Kuusisto, J., Kyvik, K. O., Laakso, M., Lakka, T. A., Lind, L., Lindgren, C. M., Martin, N. G., März, W., McCarthy, M. I., McKenzie, C. A., Meneton, P., Metspalu, A., Moilanen, L., Morris, A. D., Munroe, P. B., Njølstad, I., Pedersen, N. L., Power, C., Pramstaller, P. P., Price, J. F., Psaty, B. M., Quertermous, T., Rauramaa, R., Saleheen, D., Salomaa, V., Sanghera, D. K., Saramies, J., Schwarz, P. E. H., Sheu, W. H. H., Shuldiner, A. R., Siegbahn, A., Spector, T. D., Stefansson, K., Strachan, D. P., Tayo, B. O., Tremoli, E., Tuomilehto, J., Uusitupa, M., Van Duijn, C. M., Vollenweider, P., Wallentin, L., Wareham, N. J., Whitfield, J. B., Wolffenbuttel, B. H. R., Altshuler, D., Ordovas, J. M., Boerwinkle, E., Palmer, C. N. A., Thorsteinsdottir, U., Chasman, D. I., Rotter, J. I., Franks, P. W., Ripatti, S., Cupples, L. A., Sandhu, M. S., Rich, S. S., Boehnke, M., Deloukas, P., Mohlke, K. L., Ingelsson, E., Abecasis, G. R., Daly, M. J., Neale, B. M. & Kathiresan, S., Nov 2013, In: Nature Genetics. 45, 11, p. 1345-1353 9 p.

    Research output: Contribution to journalLetterpeer-review

    Open Access
    680 Scopus citations
  • Discovery and refinement of loci associated with lipid levels

    Willer, C. J., Schmidt, E. M., Sengupta, S., Peloso, G. M., Gustafsson, S., Kanoni, S., Ganna, A., Chen, J., Buchkovich, M. L., Mora, S., Beckmann, J. S., Bragg-Gresham, J. L., Chang, H. Y., Demirkan, A., Den Hertog, H. M., Do, R., Donnelly, L. A., Ehret, G. B., Esko, T. & Feitosa, M. F. & 239 others, Ferreira, T., Fischer, K., Fontanillas, P., Fraser, R. M., Freitag, D. F., Gurdasani, D., Heikkilä, K., Hyppönen, E., Isaacs, A., Jackson, A. U., Johansson, Å., Johnson, T., Kaakinen, M., Kettunen, J., Kleber, M. E., Li, X., Luan, J., Lyytikäinen, L. P., Magnusson, P. K. E., Mangino, M., Mihailov, E., Montasser, M. E., Müller-Nurasyid, M., Nolte, I. M., O'Connell, J. R., Palmer, C. D., Perola, M., Petersen, A. K., Sanna, S., Saxena, R., Service, S. K., Shah, S., Shungin, D., Sidore, C., Song, C., Strawbridge, R. J., Surakka, I., Tanaka, T., Teslovich, T. M., Thorleifsson, G., Van Den Herik, E. G., Voight, B. F., Volcik, K. A., Waite, L. L., Wong, A., Wu, Y., Zhang, W., Absher, D., Asiki, G., Barroso, I., Been, L. F., Bolton, J. L., Bonnycastle, L. L., Brambilla, P., Burnett, M. S., Cesana, G., Dimitriou, M., Doney, A. S. F., Döring, A., Elliott, P., Epstein, S. E., Eyjolfsson, G. I., Gigante, B., Goodarzi, M. O., Grallert, H., Gravito, M. L., Groves, C. J., Hallmans, G., Hartikainen, A. L., Hayward, C., Hernandez, D., Hicks, A. A., Holm, H., Hung, Y. J., Illig, T., Jones, M. R., Kaleebu, P., Kastelein, J. J. P., Khaw, K. T., Kim, E., Klopp, N., Komulainen, P., Kumari, M., Langenberg, C., Lehtimäki, T., Lin, S. Y., Lindström, J., Loos, R. J. F., Mach, F., McArdle, W. L., Meisinger, C., Mitchell, B. D., Müller, G., Nagaraja, R., Narisu, N., Nieminen, T. V. M., Nsubuga, R. N., Olafsson, I., Ong, K. K., Palotie, A., Papamarkou, T., Pomilla, C., Pouta, A., Rader, D. J., Reilly, M. P., Ridker, P. M., Rivadeneira, F., Rudan, I., Ruokonen, A., Samani, N., Scharnagl, H., Seeley, J., Silander, K., Stancáková, A., Stirrups, K., Swift, A. J., Tiret, L., Uitterlinden, A. G., Van Pelt, L. J., Vedantam, S., Wainwright, N., Wijmenga, C., Wild, S. H., Willemsen, G., Wilsgaard, T., Wilson, J. F., Young, E. H., Zhao, J. H., Adair, L. S., Arveiler, D., Assimes, T. L., Bandinelli, S., Bennett, F., Bochud, M., Boehm, B. O., Boomsma, D. I., Borecki, I. B., Bornstein, S. R., Bovet, P., Burnier, M., Campbell, H., Chakravarti, A., Chambers, J. C., Chen, Y. D. I., Collins, F. S., Cooper, R. S., Danesh, J., Dedoussis, G., De Faire, U., Feranil, A. B., Ferrières, J., Ferrucci, L., Freimer, N. B., Gieger, C., Groop, L. C., Gudnason, V., Gyllensten, U., Hamsten, A., Harris, T. B., Hingorani, A., Hirschhorn, J. N., Hofman, A., Hovingh, G. K., Hsiung, C. A., Humphries, S. E., Hunt, S. C., Hveem, K., Iribarren, C., Järvelin, M. R., Jula, A., Kähönen, M., Kaprio, J., Kesäniemi, A., Kivimaki, M., Kooner, J. S., Koudstaal, P. J., Krauss, R. M., Kuh, D., Kuusisto, J., Kyvik, K. O., Laakso, M., Lakka, T. A., Lind, L., Lindgren, C. M., Martin, N. G., März, W., McCarthy, M. I., McKenzie, C. A., Meneton, P., Metspalu, A., Moilanen, L., Morris, A. D., Munroe, P. B., Njølstad, I., Pedersen, N. L., Power, C., Pramstaller, P. P., Price, J. F., Psaty, B. M., Quertermous, T., Rauramaa, R., Saleheen, D., Salomaa, V., Sanghera, D. K., Saramies, J., Schwarz, P. E. H., Sheu, W. H. H., Shuldiner, A. R., Siegbahn, A., Spector, T. D., Stefansson, K., Strachan, D. P., Tayo, B. O., Tremoli, E., Tuomilehto, J., Uusitupa, M., Van Duijn, C. M., Vollenweider, P., Wallentin, L., Wareham, N. J., Whitfield, J. B., Wolffenbuttel, B. H. R., Ordovas, J. M., Boerwinkle, E., Palmer, C. N. A., Thorsteinsdottir, U., Chasman, D. I., Rotter, J. I., Franks, P. W., Ripatti, S., Cupples, L. A., Sandhu, M. S., Rich, S. S., Boehnke, M., Deloukas, P., Kathiresan, S., Mohlke, K. L., Ingelsson, E. & Abecasis, G. R., Nov 2013, In: Nature Genetics. 45, 11, p. 1274-1285 12 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    2195 Scopus citations
  • Large-scale association analysis identifies new risk loci for coronary artery disease

    Deloukas, P., Kanoni, S., Willenborg, C., Farrall, M., Assimes, T. L., Thompson, J. R., Ingelsson, E., Saleheen, D., Erdmann, J., Goldstein, B. A., Stirrups, K., König, I. R., Cazier, J. B., Johansson, Å., Hall, A. S., Lee, J. Y., Willer, C. J., Chambers, J. C., Esko, T. & Folkersen, L. & 163 others, Goel, A., Grundberg, E., Havulinna, A. S., Ho, W. K., Hopewell, J. C., Eriksson, N., Kleber, M. E., Kristiansson, K., Lundmark, P., Lyytikäinen, L. P., Rafelt, S., Shungin, D., Strawbridge, R. J., Thorleifsson, G., Tikkanen, E., Van Zuydam, N., Voight, B. F., Waite, L. L., Zhang, W., Ziegler, A., Absher, D., Altshuler, D., Balmforth, A. J., Barroso, I., Braund, P. S., Burgdorf, C., Claudi-Boehm, S., Cox, D., Dimitriou, M., Do, R., Doney, A. S. F., El Mokhtari, N. E., Eriksson, P., Fischer, K., Fontanillas, P., Franco-Cereceda, A., Gigante, B., Groop, L., Gustafsson, S., Hager, J., Hallmans, G., Han, B. G., Hunt, S. E., Kang, H. M., Illig, T., Kessler, T., Knowles, J. W., Kolovou, G., Kuusisto, J., Langenberg, C., Langford, C., Leander, K., Lokki, M. L., Lundmark, A., McCarthy, M. I., Meisinger, C., Melander, O., Mihailov, E., Maouche, S., Morris, A. D., Müller-Nurasyid, M., Nikus, K., Peden, J. F., Rayner, N. W., Rasheed, A., Rosinger, S., Rubin, D., Rumpf, M. P., Schäfer, A., Sivananthan, M., Song, C., Stewart, A. F. R., Tan, S. T., Thorgeirsson, G., Van Der Schoot, C. E., Wagner, P. J., Wells, G. A., Wild, P. S., Yang, T. P., Amouyel, P., Arveiler, D., Basart, H., Boehnke, M., Boerwinkle, E., Brambilla, P., Cambien, F., Cupples, A. L., De Faire, U., Dehghan, A., Diemert, P., Epstein, S. E., Evans, A., Ferrario, M. M., Ferrières, J., Gauguier, D., Go, A. S., Goodall, A. H., Gudnason, V., Hazen, S. L., Holm, H., Iribarren, C., Jang, Y., Kähönen, M., Kee, F., Kim, H. S., Klopp, N., Koenig, W., Kratzer, W., Kuulasmaa, K., Laakso, M., Laaksonen, R., Lee, J. Y., Lind, L., Ouwehand, W. H., Parish, S., Park, J. E., Pedersen, N. L., Peters, A., Quertermous, T., Rader, D. J., Salomaa, V., Schadt, E., Shah, S. H., Sinisalo, J., Stark, K., Stefansson, K., Trégouët, D. A., Virtamo, J., Wallentin, L., Wareham, N., Zimmermann, M. E., Nieminen, M. S., Hengstenberg, C., Sandhu, M. S., Pastinen, T., Syvänen, A. C., Hovingh, G. K., Dedoussis, G., Franks, P. W., Lehtimäki, T., Metspalu, A., Zalloua, P. A., Siegbahn, A., Schreiber, S., Ripatti, S., Blankenberg, S. S., Perola, M., Clarke, R., Boehm, B. O., O'Donnell, C., Reilly, M. P., März, W., Collins, R., Kathiresan, S., Hamsten, A., Kooner, J. S., Thorsteinsdottir, U., Danesh, J., Palmer, C. N. A., Roberts, R., Watkins, H., Schunkert, H. & Samani, N. J., Jan 2013, In: Nature Genetics. 45, 1, p. 25-33 9 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    1324 Scopus citations
  • 2012

    Advances in genetics show the need for extending screening strategies for autosomal dominant hypercholesterolaemia

    Motazacker, M. M., Pirruccello, J., Huijgen, R., Do, R., Gabriel, S., Peter, J., Kuivenhoven, J. A., Defesche, J. C., Kastelein, J. J. P., Hovingh, G. K., Zelcer, N., Kathiresan, S. & Fouchier, S. W., Jun 2012, In: European Heart Journal. 33, 11, p. 1360-1366 7 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    72 Scopus citations
  • A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual

    Meyer, M., Kircher, M., Gansauge, M. T., Li, H., Racimo, F., Mallick, S., Schraiber, J. G., Jay, F., Prüfer, K., De Filippo, C., Sudmant, P. H., Alkan, C., Fu, Q., Do, R., Rohland, N., Tandon, A., Siebauer, M., Green, R. E., Bryc, K. & Briggs, A. W. & 14 others, Stenzel, U., Dabney, J., Shendure, J., Kitzman, J., Hammer, M. F., Shunkov, M. V., Derevianko, A. P., Patterson, N., Andrés, A. M., Eichler, E. E., Slatkin, M., Reich, D., Kelso, J. & Pääbo, S., 12 Oct 2012, In: Science. 338, 6104, p. 222-226 5 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    1270 Scopus citations
  • Bayesian inference analyses of the polygenic architecture of rheumatoid arthritis

    Stahl, E. A., Wegmann, D., Trynka, G., Gutierrez-Achury, J., Do, R., Voight, B. F., Kraft, P., Chen, R., Kallberg, H. J., Kurreeman, F. A. S., Kathiresan, S., Wijmenga, C., Gregersen, P. K., Alfredsson, L., Siminovitch, K. A., Worthington, J., De Bakker, P. I. W., Raychaudhuri, S. & Plenge, R. M., May 2012, In: Nature Genetics. 44, 5, p. 483-489 7 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    326 Scopus citations
  • Erratum: Plasma HDL cholesterol and risk of myocardial infarction: A mendelian randomisation study (The Lancet (2012) DOI:10.1016/S0140-6736(12) 60312-2)

    Voight, B. F., Peloso, G. M., Orho-Melander, M., Frikke-Schmidt, R., Barbalic, M., Jensen, M. K., Hindy, G., Hólm, H., Ding, E. L., Johnson, T., Schunkert, H., Samani, N. J., Clarke, R., Hopewell, J. C., Thompson, J. F., Li, M., Thorleifsson, G., Newton-Cheh, C., Musunuru, K. & Pirruccello, J. P. & 106 others, Saleheen, D., Chen, L., Stewart, A. F. R., Schillert, A., Thorsteinsdottir, U., Thorgeirsson, G., Anand, S., Engert, J. C., Morgan, T., Spertus, J., Stoll, M., Berger, K., Martinelli, N., Girelli, D., McKeown, P. P., Patterson, C. C., Epstein, S. E., Devaney, J., Burnett, M. S., Mooser, V., Ripatti, S., Surakka, I., Nieminen, M. S., Sinisalo, J., Lokki, M. L., Perola, M., Havulinna, A., de Faire, U., Gigante, B., Ingelsson, E., Zeller, T., Wild, P., de Bakker, P. I. W., Klungel, O. H., Maitland-van der Zee, A. H., Peters, B. J. M., de Boer, A., Grobbee, D. E., Kamphuisen, P. W., Deneer, V. H. M., Elbers, C. C., Onland-Moret, N. C., Hofker, M. H., Wijmenga, C., Verschuren, W. M. M., Boer, J. M. A., van der Schouw, Y. T., Rasheed, A., Frossard, P., Demissie, S., Willer, C., Do, R., Ordovas, J. M., Abecasis, G. R., Boehnke, M., Mohlke, K. L., Daly, M. J., Guiducci, C., Burtt, N. P., Surti, A., Gonzalez, E., Purcell, S., Gabriel, S., Marrugat, J., Peden, J., Erdmann, J., Diemert, P., Willenborg, C., König, I. R., Fischer, M., Hengstenberg, C., Ziegler, A., Buysschaert, I., Lambrechts, D., Van de Werf, F., Fox, K. A., El Mokhtari, N. E., Rubin, D., Schrezenmeir, J., Schreiber, S., Schäfer, A., Danesh, J., Blankenberg, S., Roberts, R., McPherson, R., Watkins, H., Hall, A. S., Overvad, K., Rimm, E., Boerwinkle, E., Tybjaerg-Hansen, A., Cupples, L. A., Reilly, M. P., Melander, O., Mannucci, P. M., Ardissino, D., Siscovick, D., Elosua, R., Stefansson, K., O'Donnell, C. J., Salomaa, V., Rader, D. J., Peltonen, L., Schwartz, S. M., Altshuler, D. & Kathiresan, S., 2012, In: The Lancet. 380, 9841, p. 564 1 p.

    Research output: Contribution to journalComment/debate

    2 Scopus citations
  • Evolution and functional impact of rare coding variation from deep sequencing of human exomes

    Tennessen, J. A., Bigham, A. W., O'Connor, T. D., Fu, W., Kenny, E. E., Gravel, S., McGee, S., Do, R., Liu, X., Jun, G., Kang, H. M., Jordan, D., Leal, S. M., Gabriel, S., Rieder, M. J., Abecasis, G., Altshuler, D., Nickerson, D. A., Boerwinkle, E. & Sunyaev, S. & 3 others, Bustamante, C. D., Bamshad, M. J. & Akey, J. M., 6 Jul 2012, In: Science. 336, 6090, p. 64-69 6 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    1262 Scopus citations
  • Exome sequencing and complex disease: Practical aspects of rare variant association studies

    Do, R., Kathiresan, S. & Abecasis, G. R., Oct 2012, In: Human Molecular Genetics. 21, R1, p. R1-R9 dds387.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    103 Scopus citations
  • Exome sequencing and the genetic basis of complex traits

    Kiezun, A., Garimella, K., Do, R., Stitziel, N. O., Neale, B. M., McLaren, P. J., Gupta, N., Sklar, P., Sullivan, P. F., Moran, J. L., Hultman, C. M., Lichtenstein, P., Magnusson, P., Lehner, T., Shugart, Y. Y., Price, A. L., De Bakker, P. I. W., Purcell, S. M. & Sunyaev, S. R., Jun 2012, In: Nature Genetics. 44, 6, p. 623-630 8 p.

    Research output: Contribution to journalReview articlepeer-review

    Open Access
    307 Scopus citations
  • Exome sequencing identifies GATA1 mutations resulting in Diamond-Blackfan anemia

    Sankaran, V. G., Ghazvinian, R., Do, R., Thiru, P., Vergilio, J. A., Beggs, A. H., Sieff, C. A., Orkin, S. H., Nathan, D. G., Lander, E. S. & Gazda, H. T., 2 Jul 2012, In: Journal of Clinical Investigation. 122, 7, p. 2439-2443 5 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    287 Scopus citations
  • Plasma HDL cholesterol and risk of myocardial infarction: A mendelian randomisation study

    Voight, B. F., Peloso, G. M., Orho-Melander, M., Frikke-Schmidt, R., Barbalic, M., Jensen, M. K., Hindy, G., Hólm, H., Ding, E. L., Johnson, T., Schunkert, H., Samani, N. J., Clarke, R., Hopewell, J. C., Thompson, J. F., Li, M., Thorleifsson, G., Newton-Cheh, C., Musunuru, K. & Pirruccello, J. P. & 106 others, Saleheen, D., Chen, L., Stewart, A. F. R., Schillert, A., Thorsteinsdottir, U., Thorgeirsson, G., Anand, S., Engert, J. C., Morgan, T., Spertus, J., Stoll, M., Berger, K., Martinelli, N., Girelli, D., McKeown, P. P., Patterson, C. C., Epstein, S. E., Devaney, J., Burnett, M. S., Mooser, V., Ripatti, S., Surakka, I., Nieminen, M. S., Sinisalo, J., Lokki, M. L., Perola, M., Havulinna, A., De Faire, U., Gigante, B., Ingelsson, E., Zeller, T., Wild, P., De Bakker, P. I. W., Klungel, O. H., Maitland-Van Der Zee, A. H., Peters, B. J. M., De Boer, A., Grobbee, D. E., Kamphuisen, P. W., Deneer, V. H. M., Elbers, C. C., Onland-Moret, N. C., Hofker, M. H., Wijmenga, C., Verschuren, W. M. M., Boer, J. M. A., Van Der Schouw, Y. T., Rasheed, A., Frossard, P., Demissie, S., Willer, C., Do, R., Ordovas, J. M., Abecasis, G. R., Boehnke, M., Mohlke, K. L., Daly, M. J., Guiducci, C., Burtt, N. P., Surti, A., Gonzalez, E., Purcell, S., Gabriel, S., Marrugat, J., Peden, J., Erdmann, J., Diemert, P., Willenborg, C., König, I. R., Fischer, M., Hengstenberg, C., Ziegler, A., Buysschaert, I., Lambrechts, D., Van De Werf, F., Fox, K. A., El Mokhtari, N. E., Rubin, D., Schrezenmeir, J., Schreiber, S., Schäfer, A., Danesh, J., Blankenberg, S., Roberts, R., McPherson, R., Watkins, H., Hall, A. S., Overvad, K., Rimm, E., Boerwinkle, E., Tybjaerg-Hansen, A., Cupples, L. A., Reilly, M. P., Melander, O., Mannucci, P. M., Ardissino, D., Siscovick, D., Elosua, R., Stefansson, K., O'Donnell, C. J., Salomaa, V., Rader, D. J., Peltonen, L., Schwartz, S. M., Altshuler, D. & Kathiresan, S., 2012, In: The Lancet. 380, 9841, p. 572-580 9 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    1817 Scopus citations
  • 2011

    Abdominal aortic aneurysm is associated with a variant in low-density lipoprotein receptor-related protein 1

    Bown, M. J., Jones, G. T., Harrison, S. C., Wright, B. J., Bumpstead, S., Baas, A. F., Gretarsdottir, S., Badger, S. A., Bradley, D. T., Burnand, K., Child, A. H., Clough, R. E., Cockerill, G., Hafez, H., Scott, D. J. A., Futers, S., Johnson, A., Sohrabi, S., Smith, A. & Thompson, M. M. & 461 others, van Bockxmeer, F. M., Waltham, M., Matthiasson, S. E., Thorleifsson, G., Thorsteinsdottir, U., Blankensteijn, J. D., Teijink, J. A. W., Wijmenga, C., de Graaf, J., Kiemeney, L. A., Assimes, T. L., McPherson, R., Folkersen, L., Franco-Cereceda, A., Palmen, J., Smith, A. J., Sylvius, N., Wild, J. B., Refstrup, M., Edkins, S., Gwilliam, R., Hunt, S. E., Potter, S., Lindholt, J. S., Frikke-Schmidt, R., Tybjærg-Hansen, A., Hughes, A. E., Golledge, J., Norman, P. E., van Rij, A., Powell, J. T., Eriksson, P., Stefansson, K., Thompson, J. R., Humphries, S. E., Sayers, R. D., Deloukas, P., Samani, N. J., Schunkert, H., König, I. R., Kathiresan, S., Reilly, M. P., Holm, H., Preuss, M., Stewart, A. F. R., Barbalic, M., Gieger, C., Absher, D., Aherrahrou, Z., Allayee, H., Altshuler, D., Anand, S. S., Andersen, K., Anderson, J. L., Ardissino, D., Ball, S. G., Balmforth, A. J., Barnes, T. A., Becker, D. M., Becker, L. C., Berger, K., Bis, J. C., Matthijs Boekholdt, S., Boerwinkle, E., Braund, P. S., Susan Burnett, M., Buysschaert, I., Carlquist, J. F., Chen, L., Cichon, S., Codd, V., Davies, R. W., Dedoussis, G., Dehghan, A., Demissie, S., Devaney, J. M., Diemert, P., Do, R., Doering, A., Eifert, S., El Mokhtari, N. E., Ellis, S. G., Elosua, R., Engert, J. C., Epstein, S. E., de Faire, U., Fischer, M., Folsom, A. R., Freyer, J., Gigante, B., Girelli, D., Gudnason, V., Gulcher, J. R., Halperin, E., Hammond, N., Hazen, S. L., Hofman, A., Horne, B. D., Illig, T., Iribarren, C., Wouter Jukema, J., Kaiser, M. A., Kaplan, L. M., Kastelein, J. J. P., Khaw, K. T., Knowles, J. W., Kolovou, G., Kong, A., Laaksonen, R., Lambrechts, D., Leander, K., Lettre, G., Li, M., Lieb, W., Loley, C., Lotery, A. J., Mannucci, P. M., Maouche, S., Martinelli, N., McKeown, P. P., Meisinger, C., Meitinger, T., Melander, O., Angelica Merlini, P., Mooser, V., Morgan, T., Mühleisen, T. W., Muhlestein, J. B., Münzel, T., Musunuru, K., Nahrstaedt, J., Nelson, C. P., Nöthen, M. M., Olivieri, O., Patel, R. S., Patterson, C. C., Peters, A., Peyvandi, F., Qu, L., Quyyumi, A. A., Rader, D. J., Rallidis, L. S., Rice, C., Rosendaal, F. R., Rubin, D., Salomaa, V., Lourdes Sampietro, M., Sandhu, M. S., Schadt, E., Schäfer, A., Schillert, A., Schreiber, S., Schrezenmeir, J., Schwartz, S. M., Siscovick, D. S., Sivananthan, M., Sivapalaratnam, S., Smith, T. B., Snoep, J. D., Soranzo, N., Spertus, J. A., Stark, K., Stirrups, K., Stoll, M., Wilson Tang, W. H., Tennstedt, S., Thorgeirsson, G., Tomaszewski, M., van Rij, A. M., Voight, B. F., Wareham, N. J., Wells, G. A., Wichmann, H. E., Wild, P. S., Willenborg, C., Witteman, J. C. M., Ye, S., Zeller, T., Ziegler, A., Cambien, F., Goodall, A. H., Adrienne Cupples, L., Quertermous, T., März, W., Hengstenberg, C., Blankenberg, S., Ouwehand, W. H., Hall, A. S., Roberts, R., O'Donnell, C. J., Erdmann, J., Newton-Cheh, C., Johnson, T., Gateva, V., Tobin, M. D., Bochud, M., Coin, L., Najjar, S. S., Hua Zhao, J., Heath, S. C., Eyheramendy, S., Papadakis, K., Scott, L. J., Zhang, F., Farrall, M., Tanaka, T., Wallace, C., Chambers, J. C., Nilsson, P., van der Harst, P., Polidoro, S., Grobbee, D. E., Onland-Moret, N. C., Bots, M. L., Wain, L. V., Elliott, K. S., Teumer, A., Luan, J., Lucas, G., Kuusisto, J., Burton, P. R., Hadley, D., McArdle, W. L., Brown, M., Dominiczak, A., Newhouse, S. J., Webster, J., Zeggini, E., Beckmann, J. S., Lim, N., Song, K., Vollenweider, P., Waeber, G., Waterworth, D. M., Yuan, X., Groop, L., Orho-Melander, M., Allione, A., Di Gregorio, A., Guarrera, S., Panico, S., Ricceri, F., Romanazzi, V., Sacerdote, C., Vineis, P., Barroso, I., Luben, R. N., Crawford, G. J., Jousilahti, P., Perola, M., Boehnke, M., Bonnycastle, L. L., Jackson, A. U., Mohlke, K. L., Stringham, H. M., Valle, T. T., Willer, C. J., Bergman, R. N., Morken, M. A., Döring, A., Org, E., Pfeufer, A., Marrugat, J., Subirana, I., Freimer, N. B., Hartikainen, A. L., McCarthy, M. I., O'Reilly, P. F., Peltonen, L., Pouta, A., de Jong, P. E., Snieder, H., van Gilst, W. H., Clarke, R., Goel, A., Hamsten, A., Peden, J. F., Seedorf, U., Syvänen, A. C., Tognoni, G., Lakatta, E. G., Sanna, S., Scheet, P., Schlessinger, D., Scuteri, A., Dörr, M., Ernst, F., Felix, S. B., Homuth, G., Lorbeer, R., Reffelmann, T., Rettig, R., Völker, U., Galan, P., Gut, I. G., Hercberg, S., Mark Lathrop, G., Zelenika, D., Williams, F. M., Zhai, G., Laakso, M., Forouhi, N. G., Völzke, H., Uiterwaal, C. S., van der Schouw, Y. T., Numans, M. E., Matullo, G., Navis, G., Berglund, G., Bingham, S. A., Kooner, J. S., Connell, J. M., Bandinelli, S., Ferrucci, L., Watkins, H., Spector, T. D., Tuomilehto, J., Strachan, D. P., Laan, M., Meneton, P., Uda, M., Jarvelin, M. R., Loos, R. J. F., Elliott, P., Abecasis, G. R., Caulfield, M., Munroe, P. B., Steinthorsdottir, V., Morris, A. P., Dina, C., Welch, R. P., Huth, C., Aulchenko, Y. S., McCulloch, L. J., Ferreira, T., Grallert, H., Amin, N., Wu, G., Raychaudhuri, S., McCarroll, S. A., Langenberg, C., Hofmann, O. M., Dupuis, J., Qi, L., Segrè, A. V., van Hoek, M., Navarro, P., Ardlie, K., Balkau, B., Benediktsson, R., Bennett, A. J., Blagieva, R., Bengtsson Boström, K., Bravenboer, B., Burtt, N. P., Charpentier, G., Chines, P. S., Cornelis, M., Couper, D. J., Crawford, G., Doney, A. S. F., Elliott, A. L., Elliott, A. L., Erdos, M. R., Fox, C. S., Franklin, C. S., Ganser, M., Grarup, N., Green, T., Griffin, S., Groves, C. J., Guiducci, C., Hadjadj, S., Hassanali, N., Herder, C., Isomaa, B., Johnson, P. R. V., Jørgensen, T., Kao, W. H. L., Klopp, N., Kraft, P., Lauritzen, T., Lieverse, A., Lindgren, C. M., Lyssenko, V., Marre, M., Midthjell, K., Narisu, N., Owen, K. R., Payne, F., Perry, J. R. B., Petersen, A. K., Platou, C., Proença, C., Prokopenko, I., Rathmann, W., William Rayner, N., Robertson, N. R., Rocheleau, G., Roden, M., Sampson, M. J., Saxena, R., Shields, B. M., Shrader, P., Sigurdsson, G., Sparsø, T., Strassburger, K., Sun, Q., Swift, A. J., Thorand, B., Tichet, J., Tuomi, T., van Dam, R. M., van Haeften, T. W., van Herpt, T., van Vliet-Ostaptchouk, J. V., Bragi Walters, G., Weedon, M. N., Cauchi, S., Gloyn, A. L., Gyllensten, U., Hansen, T., Hide, W. A., Hitman, G. A., Hunter, D. J., Hveem, K., Morris, A. D., Palmer, C. N. A., Pramstaller, P. P., Rudan, I., Sijbrands, E., Stein, L. D., Uitterlinden, A., Walker, M., Watanabe, R. M., Boehm, B. O., Campbell, H., Daly, M. J., Hattersley, A. T., Hu, F. B., Meigs, J. B., Pankow, J. S., Pedersen, O., Florez, J. C., Frayling, T. M., Sladek, R., Wilson, J. F., Froguel, P., van Duijn, C. M., Blair, R. D., Hill, A. A., Gerry Hill, B., Lewis, D. R., McNoe, L. A., Merriman, T. R., Naik, D. K., Vicky Phillips, L., Thomson, I. A., Topless, R., Vasudevan, T. M. & Yu, G., 11 Nov 2011, In: American Journal of Human Genetics. 89, 5, p. 619-627 9 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    157 Scopus citations
  • Genome-wide association identifies nine common variants associated with fasting proinsulin levels and provides new insights into the pathophysiology of type 2 diabetes

    Strawbridge, R. J., Dupuis, J., Prokopenko, I., Barker, A., Ahlqvist, E., Rybin, D., Petrie, J. R., Travers, M. E., Bouatia-Naji, N., Dimas, A. S., Nica, A. C., Wheeler, E., Chen, H., Voight, B. F., Taneera, J., Kanoni, S., Peden, J. F., Turrini, F., Gustafsson, S. & Zabena, C. & 670 others, Almgren, P., Barker, D. J. P., Barnes, D., Dennison, E. M., Eriksson, J. G., Eriksson, P., Eury, E., Folkersen, L., Fox, C. S., Frayling, T. M., Goel, A., Gu, H. F., Horikoshi, M., Isomaa, B., Jackson, A. U., Jameson, K. A., Kajantie, E., Kerr-Conte, J., Kuulasmaa, T., Kuusisto, J., Loos, R. J. F., Luan, J., Makrilakis, K., Manning, A. K., Martínez-Larrad, M. T., Narisu, N., Mannila, M. N., Öhrvik, J., Osmond, C., Pascoe, L., Payne, F., Sayer, A. A., Sennblad, B., Silveira, A., Stančcáková, A., Stirrups, K., Swift, A. J., Syvänen, A. C., Tuomi, T., Van't Hooft, F. M., Walker, M., Weedon, M. N., Xie, W., Zethelius, B., Scott, L. J., Steinthorsdottir, V., Morris, A. P., Dina, C., Welch, R. P., Zeggini, E., Huth, C., Aulchenko, Y. S., Thorleifsson, G., Mcculloch, L. J., Ferreira, T., Grallert, H., Amin, N., Wu, G., Willer, C. J., Raychaudhuri, S., McCarroll, S. A., Hofmann, O. M., Qi, L., Segre, A. V., Van Hoek, M., Navarro, P., Ardlie, K., Balkau, B., Benediktsson, R., Bennett, A. J., Blagieva, R., Boerwinkle, E., Bonnycastle, L. L., Bostrom, K. B., Bravenboer, B., Bumpstead, S., Burtt, N. P., Charpentier, G., Chines, P. S., Cornelis, M., Couper, D. J., Crawford, G., Doney, A. S. F., Elliott, K. S., Elliott, A. L., Erdos, M. R., Franklin, C. S., Ganser, M., Gieger, C., Grarup, N., Green, T., Griffin, S., Groves, C. J., Guiducci, C., Hadjadj, S., Hassanali, N., Herder, C., Johnson, P. R. V., Jorgensen, T., Kao, W. H. L., Klopp, N., Kong, A., Kraft, P., Lauritzen, T., Li, M., Lieverse, A., Lindgren, C. M., Lyssenko, V., Marre, M., Meitinger, T., Midthjell, K., Morken, M. A., Nilsson, P., Owen, K. R., Perry, J. R. B., Petersen, A. K., Platou, C., Proenca, C., Rathmann, W., Rayner, N. W., Robertson, N. R., Rocheleau, G., Roden, M., Sampson, M. J., Saxena, R., Shields, B. M., Shrader, P., Sigurdsson, G., Sparso, T., Strassburger, K., Stringham, H. M., Sun, Q., Thorand, B., Tichet, J., Van Dam, R. M., Van Haeften, T. W., Van Herpt, T., Van Vliet-Ostaptchouk, J. V., Walters, G. B., Wijmenga, C., Witteman, J. C. M., Bergman, R. N., Cauchi, S., Collins, F. S., Gloyn, A. L., Gyllensten, U., Hansen, T., Hide, W. A., Hitman, G. A., Hofman, A., Hunter, D. J., Hveem, K., Laakso, M., Mohlke, K. L., Morris, A. D., Palmer, C. N. A., Pramstaller, P. P., Rudan, I., Sijbrands, E., Stein, L. D., Tuomilehto, J., Uitterlinden, A. G., Wareham, N. J., Watanabe, R. M., Abecasis, G. R., Boehm, B. O., Campbell, H., Daly, M. J., Hattersley, A. T., Hu, F. B., Meigs, J. B., Pankow, J. S., Pedersen, O., Wichmann, H. E., Barroso, I., Groop, L., Sladek, R., Thorsteinsdottir, U., Wilson, J. F., Illig, T., Froguel, P., Van Duijn, C. M., Stefansson, K., Altshuler, D., Boehnke, M., McCarthy, M. I., Speliotes, E. K., Berndt, S. I., Monda, K. L., Allen, H. L., Magi, R., Randall, J. C., Vedantam, S., Winkler, T. W., Workalemahu, T., Heid, I. M., Wood, A. R., Weyant, R. J., Estrada, K., Liang, L., Nemesh, J., Park, J. H., Kilpelainen, T. O., Yang, J., Esko, T., Feitosa, M. F., Kutalik, Z., Mangino, M., Scherag, A., Smith, A. V., Zhao, J. H., Aben, K. K., Absher, D. M., Dixon, A. L., Fisher, E., Glazer, N. L., Goddard, M. E., Heard-Costa, N. L., Hoesel, V., Hottenga, J. J., Johansson, A., Johnson, T., Ketkar, S., Lamina, C., Li, S., Moffatt, M. F., Myers, R. H., Peters, M. J., Preuss, M., Ripatti, S., Rivadeneira, F., Sandholt, C., Timpson, N. J., Tyrer, J. P., Van Wingerden, S., White, C. C., Wiklund, F., Barlassina, C., Chasman, D. I., Cooper, M. N., Jansson, J. O., Lawrence, R. W., Pellikka, N., Shi, J., Thiering, E., Alavere, H., Alibrandi, M. T. S., Arnold, A. M., Aspelund, T., Atwood, L. D., Balmforth, A. J., Ben-Shlomo, Y., Bergmann, S., Biebermann, H., Blakemore, A. I. F., Boes, T., Bornstein, S. R., Brown, M. J., Buchanan, T. A., Busonero, F., Cappuccio, F. P., Cavalcanti-Proenca, C., Chen, Y. D. I., Chen, C. M., Clarke, R., Coin, L., Connell, J., Day, I. N. M., Den Heijer, M., Duan, J., Ebrahim, S., Elliott, P., Elosua, R., Eiriksdottir, G., Facheris, M. F., Felix, S. B., Fischer-Posovszky, P., Folsom, A. R., Friedrich, N., Freimer, N. B., Fu, M., Gaget, S., Gejman, P. V., Geus, E. J. C., Gjesing, A. P., Goyette, P., Grasler, J., Greenawalt, D. M., Gudnason, V., Hartikainen, A. L., Hall, A. S., Havulinna, A. S., Hayward, C., Heath, A. C., Hengstenberg, C., Hicks, A. A., Hinney, A., Homuth, G., Hui, J., Igl, W., Iribarren, C., Jacobs, K. B., Jarick, I., Jewell, E., John, U., Jousilahti, P., Jula, A., Kaakinen, M., Kaplan, L. M., Kathiresan, S., Kettunen, J., Kinnunen, L., Knowles, J. W., Kolcic, I., König, I. R., Koskinen, S., Kovacs, P., Kvaloy, K., Laitinen, J., Lantieri, O., Lanzani, C., Launer, L. J., Lecoeur, C., Lehtimaki, T., Lettre, G., Liu, J., Lokki, M. L., Lorentzon, M., Luben, R. N., Ludwig, B., Manunta, P., Marek, D., Martin, N. G., McArdle, W. L., McCarthy, A., McKnight, B., Melander, O., Meyre, D., Montgomery, G. W., Mulic, R., Ngwa, J. S., Nelis, M., Neville, M. J., Nyholt, D. R., O'Donnell, C. J., O'Rahilly, S., Ong, K. K., Oostra, B., Pare, G., Parker, A. N., Perola, M., Pichler, I., Pietilainen, K. H., Platou, C. G. P., Polasek, O., Pouta, A., Rafelt, S., Raitakari, O., Rayner, N. W., Ridderstrale, M., Rief, W., Ruokonen, A., Rzehak, P., Salomaa, V., Sanders, A. R., Sandhu, M. S., Sanna, S., Saramies, J., Savolainen, M. J., Scherag, S., Schipf, S., Schreiber, S., Schunkert, H., Silander, K., Sinisalo, J., Siscovick, D. S., Smit, J. H., Soranzo, N., Sovio, U., Stephens, J., Surakka, I., Tammesoo, M. L., Tardif, J. C., Teder-Laving, M., Teslovich, T. M., Thompson, J. R., Thomson, B., Tonjes, A., Van Meurs, J. B. J., Van Ommen, G. J., Vatin, V., Viikari, J., Visvikis-Siest, S., Vitart, V., Vogel, C. I. G., Waite, L. L., Wallaschofski, H., Widen, E., Wiegand, S., Wild, S. H., Willemsen, G., Witte, D. R., Xu, J., Zhang, Q., Zgaga, L., Ziegler, A., Zitting, P., Beilby, J. P., Farooqi, I. S., Hebebrand, J., Huikuri, H. V., James, A. L., Kahonen, M., Levinson, D. F., Macciardi, F., Nieminen, M. S., Ohlsson, C., Palmer, L. J., Ridker, P. M., Stumvoll, M., Beckmann, J. S., Boeing, H., Boomsma, D. I., Caulfield, M. J., Chanock, S. J., Cupples, L. A., Smith, G. D., Erdmann, J., Gronberg, H., Hall, P., Harris, T. B., Hayes, R. B., Heinrich, J., Jarvelin, M. R., Kaprio, J., Karpe, F., Khaw, K. T., Kiemeney, L. A., Krude, H., Lawlor, D. A., Metspalu, A., Munroe, P. B., Ouwehand, W. H., Penninx, B. W., Peters, A., Quertermous, T., Reinehr, T., Rissanen, A., Samani, N. J., Schwarz, P. E. H., Shuldiner, A. R., Spector, T. D., Uda, M., Valle, T. T., Wabitsch, M., Waeber, G., Watkins, H., Wright, A. F., Zillikens, M. C., Chatterjee, N., Purcell, S., Schadt, E. E., Visscher, P. M., Assimes, T. L., Borecki, I. B., Deloukas, P., Haritunians, T., Kaplan, R. C., O'Connell, J. R., Peltonen, L., Schlessinger, D., Strachan, D. P., North, K. E., Hirschhorn, J. N., Ingelsson, E., Parts, L., Glass, D., Nisbet, J., Barrett, A., Sekowska, M., Potter, S., Grundberg, E., Small, K., Hedman, A. K., Bataille, V., Bell, J. T., Surdulescu, G., Ingle, C., Nestle, F. O., Di Meglio, P., Min, J. L., Wilk, A., Hammond, C. J., Yang, T. P., Montgomery, S. B., Zondervan, K. T., Durbin, R., Ahmadi, K., Dermitzakis, E. T., Reilly, M. P., Holm, H., Stewart, A. F. R., Barbalic, M., Aherrahrou, Z., Allayee, H., Anand, S. S., Andersen, K., Anderson, J. L., Ardissino, D., Ball, S. G., Barnes, T. A., Becker, D. M., Becker, L. C., Berger, K., Bis, J. C., Boekholdt, S. M., Braund, P. S., Burnett, M. S., Buysschaert, I., Carlquist, J. F., Chen, L., Codd, V., Davies, R. W., Cichon, S., Dedoussis, G. V., Demissie, S., Dehghan, A., Devaney, J. M., Diemert, P., Do, R., Doering, A., Eifert, S., El Mokhtari, N. E., Ellis, S. G., Engert, J. C., Epstein, S. E., De Faire, U., Fischer, M., Freyer, J., Gigante, B., Girelli, D., Gretarsdottir, S., Gulcher, J. R., Halperin, E., Hammond, N., Hazen, S. L., Horne, B. D., Jones, G. T., Jukema, J. W., Kaiser, M. A., Kastelein, J. J. P., Kolovou, G., Laaksonen, R., Lambrechts, D., Leander, K., Li, M., Lieb, W., Loley, C., Lotery, A. J., Mannucci, P. M., Maouche, S., Martinelli, N., McKeown, P. P., Meisinger, C., Merlini, P. A., Mooser, V., Morgan, T., Mühleisen, T. W., Muhlestein, J. B., Münzel, T., Musunuru, K., Nahrstaedt, J., Nelson, C. P., Nöthen, M. M., Olivieri, O., Patel, R. S., Patterson, C. C., Peyvandi, F., Qu, L., Quyyumi, A. A., Rader, D. J., Rallidis, L. S., Rice, C., Rosendaal, F. R., Rubin, D., Sampietro, M. L., Sandhu, M. S., Schäfer, A., Schillert, A., Schrezenmeir, J., Schwartz, S. M., Sivananthan, M., Sivapalaratnam, S., Smith, T. B., Snoep, J. D., Spertus, J. A., Stark, K., Stoll, M., Wilson Tang, W. H., Tennstedt, S., Thorgeirsson, G., Tomaszewski, M., Van Rij, A. M., Wells, G. A., Wild, P. S., Willenborg, C., Wright, B. J., Ye, S., Zeller, T., Cambien, F., Goodall, A. H., Marz, W., Blankenberg, S., Roberts, R., McPherson, R., Hopewell, J. C., Parish, S., Offer, A., Bowman, L., Sleight, P., Armitage, J., Peto, R., Collins, R., Chambers, J. C., Ahmed, N., Donnelly, P., Kooner, A. S., Scott, J., Sehmi, J., Zhang, W., Kooner, J., Sabater-Lleal, M., Mälarstig, A., Hellénius, M. L., Olsson, G., Rust, S., Assmann, G., Seedorf, U., Barlera, S., Tognoni, G., Franzosi, M. G., Linksted, P., Ongen, H., Kyriakou, T., Green, F., Farrall, M., Saleheen, D., Rasheed, A., Zaidi, M., Shah, N., Samuel, M., Mallick, N., Azhar, M., Zaman, K., Samad, A., Ishaq, M., Gardezi, A., Memon, F. U. R., Frossard, P., Danesh, J., Östenson, C. G., Lind, L., Cooper, C. C., Serrano-Ríos, M., Ferrannini, E., Forsen, T. J., Pattou, F., Langenberg, C., Hamsten, A. & Florez, J. C., 1 Oct 2011, In: Diabetes. 60, 10, p. 2624-2634 11 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    291 Scopus citations
  • Large-scale association analysis identifies 13 new susceptibility loci for coronary artery disease

    Schunkert, H., König, I. R., Kathiresan, S., Reilly, M. P., Assimes, T. L., Holm, H., Preuss, M., Stewart, A. F. R., Barbalic, M., Gieger, C., Absher, D., Aherrahrou, Z., Allayee, H., Altshuler, D., Anand, S. S., Andersen, K., Anderson, J. L., Ardissino, D., Ball, S. G. & Balmforth, A. J. & 147 others, Barnes, T. A., Becker, D. M., Becker, L. C., Berger, K., Bis, J. C., Boekholdt, S. M., Boerwinkle, E., Braund, P. S., Brown, M. J., Burnett, M. S., Buysschaert, I., Carlquist, J. F., Chen, L., Cichon, S., Codd, V., Davies, R. W., Dedoussis, G., Dehghan, A., Demissie, S., Devaney, J. M., Diemert, P., Do, R., Doering, A., Eifert, S., Mokhtari, N. E. E., Ellis, S. G., Elosua, R., Engert, J. C., Epstein, S. E., De Faire, U., Fischer, M., Folsom, A. R., Freyer, J., Gigante, B., Girelli, D., Gretarsdottir, S., Gudnason, V., Gulcher, J. R., Halperin, E., Hammond, N., Hazen, S. L., Hofman, A., Horne, B. D., Illig, T., Iribarren, C., Jones, G. T., Jukema, J. W., Kaiser, M. A., Kaplan, L. M., Kastelein, J. J. P., Khaw, K. T., Knowles, J. W., Kolovou, G., Kong, A., Laaksonen, R., Lambrechts, D., Leander, K., Lettre, G., Li, M., Lieb, W., Loley, C., Lotery, A. J., Mannucci, P. M., Maouche, S., Martinelli, N., McKeown, P. P., Meisinger, C., Meitinger, T., Melander, O., Merlini, P. A., Mooser, V., Morgan, T., Mühleisen, T. W., Muhlestein, J. B., Münzel, T., Musunuru, K., Nahrstaedt, J., Nelson, C. P., Nöthen, M. M., Olivieri, O., Patel, R. S., Patterson, C. C., Peters, A., Peyvandi, F., Qu, L., Quyyumi, A. A., Rader, D. J., Rallidis, L. S., Rice, C., Rosendaal, F. R., Rubin, D., Salomaa, V., Sampietro, M. L., Sandhu, M. S., Schadt, E., Scḧsignfer, A., Schillert, A., Schreiber, S., Schrezenmeir, J., Schwartz, S. M., Siscovick, D. S., Sivananthan, M., Sivapalaratnam, S., Smith, A., Smith, T. B., Snoep, J. D., Soranzo, N., Spertus, J. A., Stark, K., Stirrups, K., Stoll, M., Tang, W. H. W., Tennstedt, S., Thorgeirsson, G., Thorleifsson, G., Tomaszewski, M., Uitterlinden, A. G., Van Rij, A. M., Voight, B. F., Wareham, N. J., Wells, G. A., Wichmann, H. E., Wild, P. S., Willenborg, C., Witteman, J. C. M., Wright, B. J., Ye, S., Zeller, T., Ziegler, A., Cambien, F., Goodall, A. H., Cupples, L. A., Quertermous, T., Mäsignrz, W., Hengstenberg, C., Blankenberg, S., Ouwehand, W. H., Hall, A. S., Deloukas, P., Thompson, J. R., Stefansson, K., Roberts, R., Thorsteinsdottir, U., O'Donnell, C. J., McPherson, R., Erdmann, J. & Samani, N. J., Feb 2011, In: Nature Genetics. 43, 4, p. 333-340 8 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    1495 Scopus citations
  • Large-scale gene-centric analysis identifies novel variants for coronary artery disease

    Butterworth, A. S., Braund, P. S., Farrall, M., Hardwick, R. J., Saleheen, D., Peden, J. F., Soranzo, N., Chambers, J. C., Sivapalaratnam, S., Kleber, M. E., Keating, B., Qasim, A., Klopp, N., Erdmann, J., Assimes, T. L., Ball, S. G., Balmforth, A. J., Barnes, T. A., Basart, H. & Baumert, J. & 327 others, Bezzina, C. R., Boerwinkle, E., Boehm, B. O., Brocheton, J., Bugert, P., Cambien, F., Clarke, R., Codd, V., Collins, R., Couper, D., Adrienne Cupples, L., de Jong, J. S., Diemert, P., Ejebe, K., Elbers, C. C., Elliott, P., Fornage, M., Franzosi, M. G., Frossard, P., Garner, S., Goel, A., Goodall, A. H., Hengstenberg, C., Hunt, S. E., Kastelein, J. J. P., Klungel, O. H., Klüterr, H., Koch, K., König, I. R., Kooner, A. S., Laaksonen, R., Lathrop, M., Li, M., Liu, K., McPherson, R., Musameh, M. D., Musani, S., Nelson, C. P., O'Donnell, C. J., Ongen, H., Papanicolaou, G., Peters, A., Peters, B. J. M., Potter, S., Psaty, B. M., Qu, L., Rader, D. J., Rasheed, A., Rice, C., Scott, J., Seedorf, U., Sehmi, J. S., Sotoodehnia, N., Stark, K., Stephens, J., van der Schoot, C. E., van der Schouw, Y. T., Thorsteinsdottir, U., Tomaszewski, M., van der Harst, P., Vasan, R. S., Wilde, A. A. M., Willenborg, C., Winkelmann, B. R., Zaidi, M., Zhang, W., Ziegler, A., de Bakker, P. I. W., Koenig, W., März, W., Trip, M. D., Reilly, M. P., Kathiresan, S., Schunkert, H., Hamsten, A., Hall, A. S., Kooner, J. S., Thompson, S. G., Thompson, J. R., Deloukas, P., Ouwehand, W. H., Watkins, H., Danesh, J., Samani, N. J., Rafelt, S., Bruinsma, N., Dekker, L. R., Henriques, J. P., de Winter, R. J., Alings, M., Allaart, C. F., Gorgels, A. P., Verheugt, F. W., Mueller, M., Meisinger, C., DerOhannessian, S., Mehta, N. N., Ferguson, J., Hakonarson, H., Matthai, W., Wilensky, R., Hopewell, J. C., Parish, S., Linksted, P., Notman, J., Gonzalez, H., Young, A., Ostley, T., Munday, A., Goodwin, N., Verdon, V., Shah, S., Cobb, L., Edwards, C., Mathews, C., Gunter, R., Benham, J., Davies, C., Cobb, M., Crowther, J., Richards, A., Silver, M., Tochlin, S., Mozley, S., Clark, S., Radley, M., Kourellias, K., Olsson, P., Barlera, S., Tognoni, G., Rust, S., Assmann, G., Heath, S., Zelenika, D., Gut, I., Green, F., Aly, A., Anner, K., Björklund, K., Blomgren, G., Cederschiöld, B., Danell-Toverud, K., Eriksson, P., Grundstedt, U., Heinonen, M., Hellénius, M. L., van't Hooft, F., Husman, K., Lagercrantz, J., Larsson, A., Larsson, M., Mossfeldt, M., Mälarstig, A., Olsson, G., Sabater-Lleal, M., Sennblad, B., Silveira, A., Strawbridge, R., Söderholm, B., Öhrvik, J., Shah Zaman, K., Hayat Mallick, N., Azhar, M., Samad, A., Ishaq, M., Shah, N., Samuel, M., Holm, H., Preuss, M., Stewart, A. F. R., Barbalic, M., Gieger, C., Absher, D., Aherrahrou, Z., Allayee, H., Altshuler, D., Anand, S., Andersen, K., Anderson, J. L., Ardissino, D., Becker, L. C., Becker, D. M., Berger, K., Bis, J. C., Matthijs Boekholdt, S., Brown, M. J., Susan Burnett, M., Buysschaert, I., Carlquist, J. F., Chen, L., Davies, R. W., Dedoussis, G., Dehghan, A., Demissie, S., Devaney, J., Do, R., Doering, A., El Mokhtari, N. E., Ellis, S. G., Elosua, R., Engert, J. C., Epstein, S., de Faire, U., Fischer, M., Folsom, A. R., Freyer, J., Gigante, B., Girelli, D., Gretarsdottir, S., Gudnason, V., Gulcher, J. R., Tennstedt, S., Halperin, E., Hammond, N., Hazen, S. L., Hofman, A., Horne, B. D., Illig, T., Iribarren, C., Jones, G. T., Wouter Jukema, J., Kaiser, M. A., Kaplan, L. M., Khaw, K. T., Knowles, J. W., Kolovou, G., Kong, A., Lambrechts, D., Leander, K., Lieb, W., Lettre, G., Loley, C., Lotery, A. J., Mannucci, P. M., Maouche, S., Martinelli, N., McKeown, P. P., Meitinger, T., Melander, O., Angelica Merlini, P., Mooser, V., Morgan, T., Mühleisen, T. W., Muhlestein, J. B., Musunuru, K., Nahrstaedt, J., Nöthen, M. M., Olivieri, O., Peyvandi, F., Patel, R. S., Patterson, C. C., Quyyumi, A. A., Rallidis, L. S., Roosendaal, F. R., Rubin, D., Salomaa, V., Lourdes Sampietro, M., Sandhu, M. S., Schadt, E., Schäfer, A., Schillert, A., Schreiber, S., Schrezenmeir, J., Schwartz, S. M., Siscovick, D. S., Sivananthan, M., Smith, A. V., Smith, T. B., Snoep, J. D., Spertus, J. A., Stefansson, K., Stirrups, K., Stoll, M., Wilson Tang, W. H., Thorgeirsson, G., Thorleifsson, G., Uitterlinden, A. G., van Rij, A. M., Voight, B. F., Wareham, N. J., Wells, G. A., Wichmann, H. E., Witteman, J. C. M., Wright, B. J., Ye, S., Quertermous, T., Blankenberg, S., Roberts, R., Onland-Moret, N. C., van Setten, J., Monique Verschuren, W. M., Boer, J. M. A., Wijmenga, C., Hofker, M. H., Maitland-van der Zee, A. H., de Boer, A., Grobbee, D. E., Attwood, T., Belz, S., Cooper, J., Crisp-Hihn, A., Foad, N., Gracey, J., Gray, E., Gwilliams, R., Heimerl, S., Jolley, J., Krishnan, U., Lloyd-Jones, H., Lugauer, I., Lundmark, P., Moore, J. S., Muir, D., Murray, E., Neudert, J., Niblett, D., O'Leary, K., Pollard, H., Rankin, A., Rice, C. M., Sager, H., Sambrook, J., Schmitz, G., Scholz, M., Schroeder, L., Syvannen, A. C. & Wallace, C., 1 Sep 2011, In: PLoS Genetics. 7, 9, e1002260.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    192 Scopus citations
  • The effect of chromosome 9p21 variants on cardiovascular disease may be modified by dietary intake: Evidence from a case/control and a prospective study

    Do, R., Xie, C., Zhang, X., Männistö, S., Harald, K., Islam, S., Bailey, S. D., Rangarajan, S., McQueen, M. J., Diaz, R., Lisheng, L., Wang, X., Silander, K., Peltonen, L., Yusuf, S., Salomaa, V., Engert, J. C. & Anand, S. S., Oct 2011, In: PLoS Medicine. 8, 10, e1001106.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    81 Scopus citations
  • 2010

    Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia

    Musunuru, K., Pirruccello, J. P., Do, R., Peloso, G. M., Guiducci, C., Sougnez, C., Garimella, K. V., Fisher, S., Abreu, J., Barry, A. J., Fennell, T., Banks, E., Ambrogio, L., Cibulskis, K., Kernytsky, A., Gonzalez, E., Rudzicz, N., Engert, J. C., DePristo, M. A. & Daly, M. J. & 7 others, Cohen, J. C., Hobbs, H. H., Altshuler, D., Schonfeld, G., Gabriel, S. B., Yue, P. & Kathiresan, S., 2 Dec 2010, In: New England Journal of Medicine. 363, 23, p. 2220-2227 8 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    575 Scopus citations
  • Fine mapping of the insulin-induced gene 2 identifies a variant associated with LDL cholesterol and total apolipoprotein B levels

    Do, R., Bailey, S. D., Pare, G., Montpetit, A., Desbiens, K., Hudson, T. J., Yusuf, S., Bouchard, C., Gaudet, D., Pérusse, L., Anand, S., Vohl, M. C., Pastinen, T. & Engert, J. C., Oct 2010, In: Circulation: Cardiovascular Genetics. 3, 5, p. 454-461 8 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    9 Scopus citations
  • Lack of Association between the Trp719Arg Polymorphism in Kinesin-Like Protein-6 and Coronary Artery Disease in 19 Case-Control Studies

    Assimes, T. L., Hlm, H., Kathiresan, S., Reilly, M. P., Thorleifsson, G., Voight, B. F., Erdmann, J., Willenborg, C., Vaidya, D., Xie, C., Patterson, C. C., Morgan, T. M., Burnett, M. S., Li, M., Hlatky, M. A., Knowles, J. W., Thompson, J. R., Absher, D., Iribarren, C. & Go, A. & 111 others, Fortmann, S. P., Sidney, S., Risch, N., Tang, H., Myers, R. M., Berger, K., Stoll, M., Shah, S. H., Thorgeirsson, G., Andersen, K., Havulinna, A. S., Herrera, J. E., Faraday, N., Kim, Y., Kral, B. G., Mathias, R. A., Ruczinski, I., Suktitipat, B., Wilson, A. F., Yanek, L. R., Becker, L. C., Linsel-Nitschke, P., Lieb, W., Knig, I. R., Hengstenberg, C., Fischer, M., Stark, K., Reinhard, W., Winogradow, J., Grassl, M., Grosshennig, A., Preuss, M., Schreiber, S., Wichmann, H. E., Meisinger, C., Yee, J., Friedlander, Y., Do, R., Meigs, J. B., Williams, G., Nathan, D. M., MacRae, C. A., Qu, L., Wilensky, R. L., Matthai, W. H., Qasim, A. N., Hakonarson, H., Pichard, A. D., Kent, K. M., Satler, L., Lindsay, J. M., Waksman, R., Knouff, C. W., Waterworth, D. M., Walker, M. C., Mooser, V. E., Marrugat, J., Lucas, G., Subirana, I., Sala, J., Ramos, R., Martinelli, N., Olivieri, O., Trabetti, E., Malerba, G., Pignatti, P. F., Guiducci, C., Mirel, D., Parkin, M., Hirschhorn, J. N., Asselta, R., Duga, S., Musunuru, K., Daly, M. J., Purcell, S., Eifert, S., Braund, P. S., Wright, B. J., Balmforth, A. J., Ball, S. G., Ouwehand, W. H., Deloukas, P., Scholz, M., Cambien, F., Huge, A., Scheffold, T., Salomaa, V., Girelli, D., Granger, C. B., Peltonen, L., McKeown, P. P., Altshuler, D., Melander, O., Devaney, J. M., Epstein, S. E., Rader, D. J., Elosua, R., Engert, J. C., Anand, S. S., Hall, A. S., Ziegler, A., O'Donnell, C. J., Spertus, J. A., Siscovick, D., Schwartz, S. M., Becker, D., Thorsteinsdottir, U., Stefansson, K., Schunkert, H., Samani, N. J. & Quertermous, T., 2 Nov 2010, In: Journal of the American College of Cardiology. 56, 19, p. 1552-1563 12 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    76 Scopus citations
  • Variation at the NFATC2 locus increases the risk of thiazolidinedione- induced edema in the Diabetes REduction Assessment with ramipril and rosiglitazone Medication (DREAM) study

    Bailey, S. D., Xie, C., Do, R., Montpetit, A., Diaz, R., Mohan, V., Keavney, B., Yusuf, S., Gerstein, H. C., Engert, J. C. & Anand, S., Oct 2010, In: Diabetes Care. 33, 10, p. 2250-2253 4 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    33 Scopus citations
  • 2009

    Genetic variation at the proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene modulates high-density lipoprotein cholesterol levels

    Iatan, I., Dastani, Z., Do, R., Weissglas-Volkov, D., Ruel, I., Lee, J. C., Huertas-Vazquez, A., Taskinen, M. R., Prat, A., Seidah, N. G., Pajukanta, P., Engert, J. C. & Genest, J., Oct 2009, In: Circulation: Cardiovascular Genetics. 2, 5, p. 467-475 9 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    34 Scopus citations
  • Squalene synthase: A critical enzyme in the cholesterol biosynthesis pathway

    Do, R., Kiss, R. S., Gaudet, D. & Engert, J. C., 2009, In: Clinical Genetics. 75, 1, p. 19-29 11 p.

    Research output: Contribution to journalReview articlepeer-review

    89 Scopus citations
  • 2008

    Biomarkers of airway acidity and oxidative stress in exhaled breath condensate from grain workers

    Do, R., Bartlett, K. H., Dimich-Ward, H., Chu, W. & Kennedy, S. M., 15 Nov 2008, In: American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 178, 10, p. 1048-1054 7 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    25 Scopus citations
  • Genetic variants of FTO influence adiposity, insulin sensitivity, leptin levels, and resting metabolic rate in the Quebec family study

    Do, R., Bailey, S. D., Desbiens, K., Belisle, A., Montpetit, A., Bouchard, C., Pérusse, L., Vohl, M. C. & Engert, J. C., Apr 2008, In: Diabetes. 57, 4, p. 1147-1150 4 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    202 Scopus citations
  • K45R variant of squalene synthase increases total cholesterol levels in two study samples from a French Canadian population

    Do, R., Paré, G., Montpetit, A., Hudson, T. J., Gaudet, D. & Engert, J. C., May 2008, In: Human Mutation. 29, 5, p. 689-694 6 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    6 Scopus citations
  • Within- and between-person variability of exhaled breath condensate pH and NH4+ in never and current smokers

    Do, R., Bartlett, K. H., Chu, W., Dimich-Ward, H. & Kennedy, S. M., Mar 2008, In: Respiratory Medicine. 102, 3, p. 457-463 7 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    19 Scopus citations
  • 2006

    Deoxynucleotides can replace dideoxynucleotides in minisequencing by arrayed primer extension

    Tebbutt, S. J., Mercer, G. D., Do, R., Tripp, B. W., Wong, A. W. M. & Ruan, J., Mar 2006, In: BioTechniques. 40, 3, p. 331-338 8 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
    5 Scopus citations