Hillary Raynes

View Scopus Profile

Hillary Raynes

MD

Calculated based on number of publications stored in Pure and citations from Scopus
19992024

Research activity per year

Search results

  • 2024

    Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes

    Epi25 Collaborative, Oct 2024, In: Nature Neuroscience. 27, 10, p. 1864-1879 16 p.

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

    Open Access
    2 Scopus citations
  • 2023

    Case report: A novel biallelic FTO variant causing multisystem anomalies with severe epilepsy, widening the spectrum of FTO syndrome

    Mayman, N., Wei, J., Cai, S., Soman, R., Raynes, H., La Vega-Talbott, M., He, C., Naidich, T., Raju, G. P. & Kathiresu Nageshwaran, S., 1 Jan 2023, In: SAGE Open Medical Case Reports. 11

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

    Open Access
    3 Scopus citations
  • 2020

    Fatal cerebral infarct in a child with COVID-19

    Kihira, S., Morgenstern, P. F., Raynes, H., Naidich, T. P. & Belani, P., 1 Sep 2020, In: Pediatric Radiology. 50, 10, p. 1479-1480 2 p.

    Research output: Contribution to journal › Letter › peer-review

    Open Access
    18 Scopus citations
  • 2017

    Epilepsy surgery in patients with autism

    Kokoszka, M. A., McGoldrick, P. E., La Vega-Talbott, M., Raynes, H., Palmese, C. A., Wolf, S. M., Harden, C. L. & Ghatan, S., Feb 2017, In: Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 19, 2, p. 196-207 12 p.

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

    Open Access
    23 Scopus citations
  • 2013

    Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert Syndrome and related disorders

    International JSRD Study Group, 1 Oct 2013, In: European Journal of Human Genetics. 21, 10, p. 1074-1078 5 p.

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

    Open Access
    62 Scopus citations
  • 2012

    CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium

    Lee, J. E., Silhavy, J. L., Zaki, M. S., Schroth, J., Bielas, S. L., Marsh, S. E., Olvera, J., Brancati, F., Iannicelli, M., Ikegami, K., Schlossman, A. M., Merriman, B., Attié-Bitach, T., Logan, C. V., Glass, I. A., Cluckey, A., Louie, C. M., Lee, J. H., Raynes, H. R. & Rapin, I. & 10 others, Castroviejo, I. P., Setou, M., Barbot, C., Boltshauser, E., Nelson, S. F., Hildebrandt, F., Johnson, C. A., Doherty, D. A., Valente, E. M. & Gleeson, J. G., Feb 2012, In: Nature Genetics. 44, 2, p. 193-199 7 p.

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

    Open Access
    146 Scopus citations
  • 2010

    Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies

    Iannicelli, M., Brancati, F., Mougou-Zerelli, S., Mazzotta, A., Thomas, S., Elkhartoufi, N., Travaglini, L., Gomes, C., Ardissino, G. L., Bertini, E., Boltshauser, E., Castorina, P., D'Arrigo, S., Fischetto, R., Leroy, B., Loget, P., Bonnière, M., Starck, L., Tantau, J. & Gentilin, B. & 205 others, Majore, S., Swistun, D., Flori, E., Lalatta, F., Pantaleoni, C., Penzien, J., Grammatico, P., Dallapiccola, B., Gleeson, J. G., Attie-Bitach, T., Valente, E. M., Ali Pacha, L., Tazir, M., Zankl, A., Leventer, R., Grattan-Smith, P., Janecke, A., D'Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Loncarevic, D., Mejaski-Bosnjak, V., Petkovic, D., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., Sigaudy, S., De Lonlay, P., Romano, S., Verloes, A., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Lemke, J., Dacou-Voutetakis, C., Kitsiou Tzeli, S., Pons, R., Sztriha, L., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Di Giacomo, M., Gentile, M., Guanti, G., D'Addato, O., Papadia, F., Spano, M., Bernardi, F., Seri, M., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Fazzi, E., Giordano, L., Izzi, C., Pinelli, L., Boccone, L., Guanciali, P., Romoli, R., Bigoni, S., Ferlini, A., Andreucci, E., Donati, M. A., Genuardi, M., Caridi, G., Divizia, M. T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Amorini, M., Briguglio, M., Briuglia, S., Rigoli, L., Salpietro, C., Tortorella, G., Adami, A., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Coppola, G., Del Giudice, E., Vitiello, G., Laverda, A. M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Macaluso, C., Signorini, S., Uggetti, C., Battini, R., Di Giacomo, M., Priolo, M., Cilio, M. R., D'Amico, A., Di Sabato, M. L., Emma, F., Leuzzi, V., Parisi, P., Stringini, G., Zanni, G., Pollazzon, M., Renieri, A., Vascotto, M., Silengo, M., De Vescovi, R., Greco, D., Romano, C., Cazzagon, M., Simonati, A., Al-Tawari, A. A., Bastaki, L., Mégarbané, A., Matuleviciene, A., Sabolic Avramovska, V., Said, E., De Jong, M. M., Prescott, T., Stromme, P., Von Der Lippe, C., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Jocic-Jakubi, B., Gener Querol, B., Martorell Sampol, L., Rodriguez, B., Pascual-Castroviejo, I., Strozzi, S., Fluss, J., Teber M, S., Topcu, Anlar, B., Comu, S., Karaca, E., Kayserili, H., Yüksel, A., Akgul, M., Akcakus, M., Al Gazali, L., Nicholl, D., Woods, C. G., Bennett, C., Hurst, J., Sheridan, E., Barnicoat, A., Carr, L., Hennekam, R., Lees, M., McKay, F., Yates, L., Blair, E., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A. E., DeMarco, E., Donahue, C., Sherr, E., Hahn, J., Sanger, T. D., Gallager, T. E., Dobyns, W. B., Daugherty, C., Krishnamoorthy, K. S., Sarco, D., Walsh, C. A., McKanna, T., Milisa, J., Chung, W. K., De Vivo, D. C., Raynes, H., Schubert, R., Seward, A., Brooks, D. G., Goldstein, A., Caldwell, J., Finsecke, E., Maria, B. L., Holden, K., Cruse, R. P., Swoboda, K. J. & Viskochil, D., May 2010, In: Human Mutation. 31, 5, p. E1319-E1331

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

    Open Access
    83 Scopus citations
  • 2009

    Expanding CEP290 mutational spectrumin ciliopathies

    Travaglini, L., Brancati, F., Attie-Bitach, T., Audollent, S., Bertini, E., Kaplan, J., Perrault, I., Iannicelli, M., Mancuso, B., Rigoli, L., Rozet, J. M., Swistun, D., Tolentino, J., Dallapiccola, B., Gleeson, J. G., Valente, E. M., Zankl, A., Leventer, R., Grattan-Smith, P. & Janecke, A. & 147 others, D'Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Petkovic, D., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., Sigaudy, S., De Lonlay, P., Romano, S., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Kitsiou Tzeli, S., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Fischetto, R., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Fazzi, E., Giordano, L., Pinelli, L., Boccone, L., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M. A., Caridi, G., Divizia, M. T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Briguglio, M., Briuglia, S., Salpietro, C. D., Tortorella, G., Adami, A., Castorina, P., Lalatta, F., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Del Giudice, E., Laverda, A. M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Signorini, S., Uggetti, C., Battini, R., Di Giacomo, M., Cilio, M. R., Di Sabato, M. L., Leuzzi, V., Parisi, P., Pollazzon, M., Silengo, M., De Vescovi, R., Greco, D., Romano, C., Cazzagon, M., Simonati, A., Al-Tawari, A. A., Bastaki, L., Mégarbané, A., Sabolic Avramovska, V., De Jong, M. M., Stromme, P., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Martorell Sampol, L., Rodriguez, B., Pascual-Castroviejo, I., Teber, S., Anlar, B., Comu, S., Karaca, E., Kayserili, H., Yüksel, A., Akcakus, M., Al Gazali, L., Sztriha, L., Nicholl, D., Woods, C. G., Bennett, C., Hurst, J., Sheridan, E., Barnicoat, A., Hennekam, R., Lees, M., Blair, E., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A. E., DeMarco, E., Donahue, C., Sherr, E., Hahn, J., Sanger, T. D., Gallager, T. E., Dobyns, W. B., Daugherty, C., Krishnamoorthy, K. S., Sarco, D., Walsh, C. A., McKanna, T., Milisa, J., Chung, W. K., De Vivo, D. C., Raynes, H., Schubert, R., Seward, A., Brooks, D. G., Goldstein, A., Caldwell, J., Finsecke, E., Maria, B. L., Holden, K., Cruse, R. P., Swoboda, K. J. & Viskochil, D., Oct 2009, In: American Journal of Medical Genetics, Part A. 149, 10, p. 2173-2180 8 p.

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

    Open Access
    40 Scopus citations

  • MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement

    International JSRD Study Group, Feb 2009, In: Human Mutation. 30, 2, p. E432-E442

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

    Open Access
    99 Scopus citations
  • 2008

    RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders

    Brancati, F., Travaglini, L., Zablocka, D., Boltshauser, E., Accorsi, P., Montagna, G., Silhavy, J. L., Barrano, G., Bertini, E., Emma, F., Rigoli, L., Leventer, R., Grattan-Smith, P., Janecke, A., D'Hooghe, M., Van Coster, R., Dias, K., Moco, C., Moreira, A. & Kim, C. A. & 108 others, Maegawa, G., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., de Lonlay, P., Romano, S., Verloes, A., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Philippi, H., Tzeli, S. K., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Fischetto, R., Gentile, M., Battaglia, S., Giordano, L., Pinelli, L., Boccone, L., Ruggieri, M., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M. A., Procopio, E., Caridi, G., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Briuglia, S., Salpietro, C. D., Tortorella, G., D'Arrigo, S., Pantaleoni, C., Riva, D., Uziel, G., Laverda, A. M., Permunian, A., Bova, S., Battini, R., Cilio, M. R., Di Sabato, M., Leuzzi, V., Parisi, P., Simonati, A., Al-Tawari, A. A., Bastaki, L., Ahmad, de Jong, M. M., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Rodriguez, B., Pascual-Castroviejo, I., Kayserili, H., Comu, S., Akcakus, M., Al Gazali, L., Sztriha, L., Nicholl, D., Woods, C. G., Bennett, C., Hurst, J., Hennekam, R., Lees, M., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A. E., DeMarco, E., DeMarco, E., Donahue, C., Sherr, E., Sanger, T. D., Gallager, T. E., Dobyns, W. B., Daugherty, C., Krishnamoorthy, K. S., Sarco, D., Walsh, C. A., McKanna, T., Milisa, J., Chung, W. K., De Vivo, D. C., Raynes, H., Schubert, R., Seward, A., Brooks, D. G., Goldstein, A., Caldwell, J., Finsecke, E., Maria, B. L., Holden, K., Cruse, R. P., Swoboda, K. J., Viskochil, D., Dallapiccola, B., Gleeson, J. G. & Valente, E. M., Aug 2008, In: Clinical Genetics. 74, 2, p. 164-170 7 p.

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

    Open Access
    64 Scopus citations
  • 2007

    CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders

    Brancati, F., Barrano, G., Silhavy, J. L., Marsh, S. E., Travaglini, L., Bielas, S. L., Amorini, M., Zablocka, D., Kayserili, H., Al-Gazali, L., Bertini, E., Boltshauser, E., D'Hooghe, M., Fazzi, E., Fenerci, E. Y., Hennekam, R. C. M., Kiss, A., Lees, M. M., Marco, E. & Phadke, S. R. & 114 others, Rigoli, L., Romano, S., Salpietro, C. D., Sherr, E. H., Signorini, S., Stromme, P., Stuart, B., Sztriha, L., Viskochil, D. H., Yuksel, A., Dallapiccola, B., Valente, E. M., Gleeson, J. G., Grattan-Smith, P., Leventer, R., Janecke, A., Van Coster, R., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Chong, A. K., Maegawa, G., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., De Lonlay, P., Verloes, A., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Philippi, H., Tzeli, S. K., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Fischetto, R., Gentile, M., Battaglia, S., Giordano, L., Boccone, L., Ruggieri, M., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M. A., Procopio, E., Caridi, G., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Briuglia, S., Tortorella, G., D'Arrigo, S., Pantaleoni, C., Riva, D., Uziel, G., Lavercla, A. M., Permunian, A., Bova, S., Battini, R., Cilio, M. R., Di Sabato, M., Emma, F., Leuzzi, V., Parisi, P., Simonati, A., Al-Tawari, A. A., Bastaki, L., Aqeel, A., De Jong, M. M., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Rodriguez, B., Pascual-Castroviejo, I., Comu, S., Akcakus, M., Nicholl, D., Woods, C. G., Bennett, C., Hurst, J., Walsh, C. A., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A. E., Donahue, C., Hahn, J., Sanger, T. D., Gallager, T. E., Dobyns, W. B., Daugherty, C., Krishnamoorthy, K. S., Sarco, D., McKanna, T., Milisa, J., Chung, W. K., De Vivo, D. C., Raynes, H., Schubert, R., Seward, A., Brooks, D. G., Goldstein, A., Caldwell, J., Finsecke, E., Maria, B. L., Holden, K., Cruse, R. P. & Swoboda, K. J., Jul 2007, In: American Journal of Human Genetics. 81, 1, p. 104-113 10 p.

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

    Open Access
    129 Scopus citations
  • 2001

    Cyclosporine-induced neurotoxicity during treatment of Crohn's disease: Lack of correlation with previously reported risk factors

    Rosencrantz, R., Moon, A., Raynes, H. & Spivak, W., 2001, In: American Journal of Gastroenterology. 96, 9 SUPPL., p. 2778-2782 5 p.

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

    23 Scopus citations
  • 1999

    Joubert syndrome: Monozygotic with discordant phenotypes

    Raynes, H. R., Shanske, A., Goldberg, S., Burde, R. & Rapin, I., Oct 1999, In: Journal of Child Neurology. 14, 10, p. 649-654 6 p.

    Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

    32 Scopus citations